Болест на Гюнтер
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Болестта на Гюнтер (вродена еритропоетична порфирия) е рядко наследствено заболяване, при което метаболизмът на пигмента е нарушен и азотсъдържащият пигмент (порфирин) се натрупва в тъканите. При това заболяване в по-късните стадии външният вид на пациентите е обезобразен.
Болестта на Гюнтер се среща при 1 човек на 1 000 000 новородени. Честотата е малко по-висока сред селското население на Трансилвания. Учените обясняват този факт с факта, че тясно свързани бракове все още са често срещани в посочения регион.
Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.
Щракнете върху връзката, за да видите.
Причини и рискови фактори
Болестта на Гюнтер е генетично заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин, т.е. за да се появи, детето трябва да получи променен ген както от майката, така и от бащата. В същото време родителите на болното дете са здрави, но са носители на мутиралия ген.
Мутацията, която причинява развитието на вродена еритропоетична порфирия, е локализирана в локуса 10q26.1-q26.2 на дългото рамо на хромозома 10. Това води до дефицит на ензима уропорфириноген III синтаза, в резултат на което метаболизмът на хема се нарушава, а фоточувствителността на кожата също се увеличава значително.
По-често децата с болестта на Гюнтер се раждат в страни, където се практикуват тясно свързани бракове
Основният фактор, който увеличава риска от раждане на дете с болестта на Гюнтер, са тясно свързани бракове.
Симптоми
В повечето случаи болестта на Гюнтер се проявява при болни деца още през първата година от живота. Нейните симптоми:
- червено-кървава урина;
- повишен растеж на косата (хипертрихоза);
- висока тъканна фоточувствителност;
- оцветяване на зъбите в червено (еритродонтия);
- хемолитична анемия;
- уголемяване на далака, а в някои случаи и на черния дроб.
Можете да подозирате болестта на Гюнтер при дете по червено-кървавия цвят на урината
В по-късните стадии на заболяването външният вид на пациентите е обезобразен до неузнаваемост. Лицата им са покрити с язви. Кожата в параоралната област изсъхва и се втвърдява, което води до деформация на устните и излагане на червеникаво-кафявите резци.
Високата фоточувствителност на кожата към ултравиолетовото лъчение, което може да причини тежки изгаряния, кара пациентите да се опитват да останат в стая с затъмнени прозорци през деня, като са активни през нощта.
Високата фоточувствителност на кожата води до страх от светлина и нощен живот
Яденето на пикантни храни, включително чесън, причинява болезнени усещания в променените области на кожата.
Всички тези знаци са в основата на многобройни легенди за вампири - ужасни същества, които излизат през нощта да пият кръв и се страхуват от чесън.
Диагностика
Диагнозата на болестта на Гюнтер се основава на характерната клинична картина и фамилна анамнеза. За потвърждаване на диагнозата се извършват редица лабораторни изследвания за определяне на съдържанието на порфирини и еритроцити в кръвта.
Лечение
Болестта на Гюнтер е нелечима, терапията е насочена към облекчаване на симптомите:
- Защита на кожата от слънчева светлина. За целта през деня пациентите трябва непрекъснато да носят специално слънцезащитно облекло, а също така да смазват откритите области на тялото със слънцезащитен крем, който включва отразяващи агенти (титанов диоксид, цинков оксид).
- Прием на холестирамин, активен въглен, бета-каротин. Тези вещества правят възможно прекъсването на реабсорбцията на порфирини, но за това те трябва да се приемат във високи дози, което води до развитие на странични ефекти (ще е необходимо прекъсване на терапията и корекция).
- Кръвопреливане. Преливането на еритроцитна маса и цяла кръв за известно време подобрява състоянието на пациентите. Ограничението е, че редовният режим на кръвопреливане носи риск от развитие на опасни усложнения.
- Спленектомия. Премахването на далака може да намали тежестта на хемолитичната анемия. Ефектът от тази операция обаче не трае дълго и след известно време разграждането на червените кръвни клетки се възобновява.
- Прием на аскорбинова киселина (витамин С) и алфа-токоферол (витамин Е). Тези витамини имат мощни антиоксидантни ефекти. Тяхното предназначение ви позволява да забавите скоростта на увреждане на тъканите на тялото на пациента от свободните радикали.
Високите дози активен въглен могат да прекъснат реабсорбцията на порфини при болестта на Гюнтер
Научната литература описва няколко случая на успешно използване на трансплантация (трансплантация) на червен костен мозък и стволови клетки. Въпреки това, дългосрочните резултати от този метод във връзка с болестта на Гюнтер са неизвестни.
Възможни усложнения и последици
При пациенти с болест на Гюнтер структурите на окото често се увреждат, което допълнително води до значително влошаване на зрителната функция до пълната й загуба, тоест слепота.
Прогноза
Прогнозата за болестта на Гюнтер е лоша. Повечето пациенти умират преди юношеството.
Предотвратяване
Няма специфична превенция за появата на болестта на Гюнтер. Трябва да се избягват близки бракове. При раждането на болно дете, както и при наличие на случаи на това заболяване сред близки роднини, семейната двойка трябва да бъде насочена за медицинско и генетично консултиране.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
